A ciência é clara: há pelo menos 7 mil doenças raras no mundo, das quais 95% à espera de cura e terapias eficientes, daí a importância de um banco genético público. Dos 24 existentes no Brasil, o do Distrito Federal tem foco na melhoria do diagnóstico e tratamento de doenças genéticas.
Esses bancos ajudam na busca por terapias mais eficientes contra doenças, ainda em fase de investigação. A Organização Mundial da Saúde define como doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas.
No Brasil, a Rede Integrada de Bancos de Perfis Genéticos (RIBPG) reúne um Banco Nacional de Perfis Genéticos (BNPG) e 23 Bancos de Perfis Genéticos Locais (BPGs). O sistema existe para cooperar nas pesquisas por tratamentos, na identificação de perfis de investigados policiais e suspeitos de crimes, entre outros casos.
Ajudando famílias
No Distrito Federal, mais de 10 mil exames foram realizados, ajudando famílias a obter diagnósticos antes inacessíveis. Crianças que antes viveriam sem respostas passaram a ter acesso a tratamentos adequados.
O processo foi longo. Em 2007, a rede pública de saúde do DF promoveu o primeiro concurso para médicos geneticistas e criou a residência em genética médica, formando novos especialistas na área. Em 2013, foi criada a Coordenação de Doenças Raras da Secretaria de Saúde.
Pioneira na implantação e divulgação do teste do pezinho na rede pública, a geneticista Maria Teresinha Cardoso foi responsável, no DF, por levar a triagem neonatal a outro patamar. O exame permite o diagnóstico precoce de até 62 doenças raras em recém-nascidos, segundo a Agência Brasília.
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Grande investimento
O laboratório, considerado de ponta para a época, cresceu com esforço e persistência.
A médica contou que ia de porta em porta das autoridades pedir ajuda, o que funcionou.
Com o tempo, vieram microscópios de alta definição, computadores acoplados e softwares que ampliam os cromossomos na tela, reduzindo o tempo e aumentando a precisão das análises.
Nos últimos anos, os investimentos superaram R$ 2 milhões.
A Coordenação de Doenças Raras da Secretaria de Saúde do Distrito Federal (DF) foi criada para garantir a atenção integral a pessoas com doenças raras, incluindo diagnóstico precoce, tratamento adequado e apoio aos pacientes e familiares.
A rede pública de saúde do DF é a primeira no Brasil a criar uma coordenação específica para doenças raras.
A médica geneticista Maria Teresinha Cardoso foi a grande pioneira do banco genético de doenças raras no Distrito Federa, DF. Foto: Agência Brasil
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