Pesquisadores descobrem causa genética do lúpus

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Uma pesquisa realizada pela Universidade Nacional Australiana apontou que uma mutação de DNA em um gene que detecta o RNA viral pode ser a causa da lúpus. Com a nova descoberta, os cientistas esperam desenvolver novos tratamentos para a doença.  

O lúpus é uma doença autoimune que causa uma inflamação nos órgãos e articulações, afetando o movimento e a pele. Em casos graves, a doença pode ser debilitante e, quando não tratada, pode ser fatal.  

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A doença não tem cura e os tratamentos disponibilizados são predominantemente imunossupressores, que funcionam afetando o sistema imunológico, deixando os pacientes mais suscetíveis a outros problemas de saúde.  

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O estudo começou com uma paciente de sete anos chamada Gabriela, que foi diagnosticada precocemente com lúpus. Ao analisar o DNA da criança, os pesquisadores encontraram uma única mutação pontual no gene TLR7. 

A mutação faz com que a proteína TLR7 se ligue com maior facilidade a um componente de ácido nucleico chamado guanosina, fazendo com que ela se torne mais ativa. Esse processo aumenta a sensibilidade da célula imunológica, tornando mais provável que ela identifique possíveis ameaças e ataque o tecido saudável de maneira errada.  

Outras pesquisas já tinham encontrado está mutação em pacientes com lúpus, então os cientistas introduziram estes genes mutados em camundongos de laboratório. Pouco tempo depois, os animais desenvolveram o lúpus.  

“Esta é a primeira vez que uma mutação TLR7 demonstrou causar lúpus, fornecendo evidências claras de uma maneira pela qual essa doença pode surgir”, contou a autora sênior do estudo e pesquisadora do Centro de Imunologia Personalizada na Austrália, Carola Vinuesa.  

Imagem: Lightspring/Shutterstock

“Embora possa ser apenas um pequeno número de pessoas com lúpus que tenham variantes no próprio TLR7 , sabemos que muitos pacientes apresentam sinais de hiperatividade na via TLR7. Ao confirmar uma ligação causal entre a mutação genética e a doença, podemos começar a procurar tratamentos mais eficazes”, explicou o codiretor do Centro de Imunologia Personalizada da China Austrália (CACPI), Nan Shen. 

O estudo também descobriu o motivo pelo qual as mulheres são mais suscetíveis ao lúpus. De acordo com os dados apontadas, o TLR7 fica no cromossomo X e as mulheres possuem duas cópias desse gene, enquanto homens possuem apenas uma.  

“A identificação do TLR7 como a causa do lúpus neste caso incomumente grave encerrou uma odisseia diagnóstica e traz esperança para terapias mais direcionadas para Gabriela e outros pacientes com lúpus que provavelmente se beneficiarão de esta descoberta”. disse a coautora Carmen de Lucas Collantes.  

Os pesquisadores trabalham com a indústria farmacêutica para explorar novos tratamentos para o lúpus que visam o gene TLR7. 

Via: Science Blog

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